В чем измеряется сцепление генов

В чем измеряется сцепление генов

Генетические карты обычно создают непосредственным подсчетом числа событий рекомбинации, произошедших между локусами в потомстве родителей, информативных по аллелям в этих локусах. Такие измерения основаны на анализе немногочисленных рекомбинаций в нескольких сотнях или тысячах мейозов, и, следовательно, обеспечивают уровень разрешения приблизительно от 0,5 до 1 сантимоганиды.

Чтобы измерять меньшие генетические расстояния, понадобилось бы регистрировать даже редкие события рекомбинации среди многих тысяч и десятков тысяч мейозов — задача тяжелая и практически трудно выполнимая. Тем не менее существует другая характеристика генетического пейзажа — феномен, известный как неравновесное сцепление, позволяющий добиться более высокого разрешения генетической карты, основанный на анализе рекомбинаций, происходивших в ходе миллионов мейозов за тысячи поколений с появления современного человека.

Чтобы понять неравновесность сцепления, необходимо объяснить его противоположность — равновесность сцепления. Рассмотрим два локуса: полиморфный локус маркера 1 с двумя аллелями А и а, и расположенный рядом локус болезни 2 с аллелем болезни D и нормальным аллелем d.

Предположим, что аллель А присутствует в 50% хромосом в популяции, а аллель а — в остальных 50% хромосом. В локусе 2 аллель болезни D присутствует в 10%, a d — в 90% хромосом. Знание частот аллелей этих двух локусов еще не означает, что мы знаем, как эти аллели распределяются между четырьмя возможными гаплотипами, A-D, A-d, a-D и a-d.

неравновесное сцепление генов

Показанная на рисунке ситуация, когда популяционная частота обоих гаплотипов, содержащая аллель (A-D плюс A-d), равна 50%, т.е. частоте аллеля А в популяции. Аналогично, частота двух гаплотипов, содержащих аллель D (A-D плюс a-D), равна 10%, такая же, как и популяционная частота аллеля D.

Когда частота каждого аллеля в пределах гаплотипов такая же, как и частота этого аллеля в популяции в целом, говорят, что аллели находятся в равновесном сцеплении. На самом деле, на низком уровне разрешения в несколько сантиморганид часто бывает, что аллели в двух локусах, расположенных на расстоянии 1 сМ или более, не показывают предпочтительного сцепления в популяции.

Каждый гаплотип встречается в популяции с частотой, которую можно ожидать просто на основе частот аллелей в локусах, создающих этот гаплотип.

Если же мы рассмотрим гаплотипы, включающие очень близко расположенные локусы, то такие гаплотипы не всегда имеют частоту, ожидаемую на основе частот аллелей в локусах, создающих гаплотип. Почему это происходит? Когда аллель болезни впервые попадает в популяцию (благодаря новой мутации или иммиграции родоначальника, несущего аллель болезни), конкретный набор аллелей в маркерах, сцепленных с локусом болезни, составляет болезнь-содержащий гаплотип.

Степень, с которой первичный гаплотип сохраняется во времени, зависит от вероятности рекомбинационного перемещения аллеля болезни из оригинального гаплотипа на хромосомы с другими комплектами аллелей в сцепленных маркерных локусах. Скорость, с которой рекомбинация перемещает аллель болезни в новые гаплотипы, — результат действия двух факторов:
1) количества поколений, и, следовательно, числа возможных рекомбинаций с момента появления мутации; и
2) частоты рекомбинации между локусами.

(Теоретически также может играть роль третий фактор — отбор за или против конкретных аллелей в гаплотипе, но его эффект трудно доказать у человека).

неравновесное сцепление генов

Чем меньше прошло времени с тех пор, как возник аллель болезни и чем меньше частота рекомбинации, тем больше шансов, что гаплотип, содержащий мутантный ген, останется целым. Тем не менее при больших периодах времени и значимой частоте рекомбинации перемещение аллелей рано или поздно завершается и частоты аллелей для маркеров в гаплотипе, включающем аллель болезни, начинают равняться частотам этих аллелей во всех хромосомах в популяции. В этой точке все аллели гаплотипа достигнут равновесия сцепления.

Гаплотипы, не находящиеся в равновесном сцеплении, называют неравновесно сцепленными. Предположим, выявлено, что все хромосомы, несущие аллель Д также имеют аллель а, т.е. ни одна не имеет аллеля А. Значит, аллель D и аллель а тесно неравновесно сцеплены. Наконец, предположим, что гаплотип A-D присутствует только в 1% хромосом в популяции. Гаплотип A-D имеет частоту значительно ниже ожидаемых 50% на основе частоты аллеля А в популяции в целом, а гаплотип а-D имеет частоту значительно больше, чем ожидалось. Другими словами, хромосомы, несущие аллель болезни Д обогащаются аллелем а в ущерб аллелю А по сравнению с хромосомами, не несущими аллель болезни.

Мера неравновесности сцепления

Чтобы количественно определить показатель неравновесности сцепления, генетики часто используют показатель неравновесности D’. D’ изменяется от 0, указывая на равновесное сцепление, до 1, указывая на очень сильное неравновесное сцепление.

Поскольку неравновесное сцепление — результат не только генетического расстояния, но и времени, в течение которого могла происходить рекомбинация, разные популяции с разными историями могут иметь отличающиеся величины D’ между двумя маркерами в геноме.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Сцепление и кроссинговер

В экспериментах с D. melanogaster Т.Х. Морган и его сотрудники обнаружили множество примеров сцепления генов и показали, что это сцепление как правило неполное.

Рассмотрим один из первых экспериментов Т.Х. Моргана по изучению сцепленного наследования.

У дрозофилы известны мутантные популяции, отличающиеся от мух дикого типа черной окраской тела. Это признак рецессивный по отношению к признаку нормальной серой окраски. Ген, контролирующий черную окраску тела, называется black и обозначается Ь. Его доминантный аллель — Ь*.

Существует также рецессивный геи vestigial (vg), который в гомозиготном состоянии приводит к недоразвитию крыльев (зачаточные крылья). Его доминантный аллель (vg + ) контролирует нормальное развитие крыльев.

При скрещивании мух $ bb vg vg х b* b* vg* vg’ в /^были получены особи, дигетерозиготные по этим генам. Все они были нормальными по обоим признакам в соответствии с правилом доминирования и законом единообразия F,. Далее были проведены два типа анализирующих скрещиваний. В первом из них брали самцов F и скрещивали с гомозиготными самками bb vg vg, а во втором — девственных самок, отобранных в F, скрещивали с самцами bb vg vg (рис. 4.1, а). Результаты этих анализирующих скрещиваний оказались неодинаковыми. В F (потомство от анализирующего скрещивания) в первом случае были получены мухи только двух типов независимо от пола: 50 % мух имели черное тело и зачаточные крылья, 50 % были нормальными по обоим признакам. Учитывая, что расщепление в анализирующем скрещивании отражает соотношение типов гамет, продуцируемых особями F<, следует заключить, что самцы F, использованные при первом скрещивании, формировали гаметы только двух типов — с родительскими сочетаниями аллелей b vg и F vg*. Следовательно, в 100 % случаев образовывались гаметы только с родительскими сочетаниями исследованных генов.

При втором скрещивании в F появились все возможные четыре типа потомков, следовательно, самки Fi давали четыре типа гамет: b vg, b* vg, b vg* и b*vg*. В Fa от этого скрещивания четыре типа гамет образовались в разном количестве (рис. 4.1, б). Независимо от пола мухи распределились следующим образом: 41,5 % черных с зачаточными крыльями; 41,5 % нормальных по окраске и с нормальными крыльями; 8,5 % черных с нормальными крыльями; 8,5 % нормальных по окраске с зачаточными крыльями. Таким образом, родительские сочетания b vg и b* vg* образовались в 83 % случаев, а новые комбинации — рекомбинантные сочетания b vg* и b* vg — в 17 % случаев.

Родительские и рекомбинантные сочетания генов

Рис. 4.2. Родительские и рекомбинантные сочетания генов

В другом эксперименте в качестве родителей были использованы мухи, обладающие теми же признаками, но в другом сочетании: мух с черным телом и нормальными крыльями скрещивали с мухами с нормальной окраской тела и зачаточными крыльями. Затем вновь провели 2 типа анализирующих скрещиваний: в первом использовали самцов Fu во втором — самок F<. В обоих случаях их скрещивали с двойным гомозиготным рецес- сивом bb vg vg, и вновь получили такие же результаты в отношении родительских и рекомбинантных сочетаний признаков в Fa. Если из брали самцов, то наблюдали только родительские комбинации признаков, а если из Fx брали самок, то появлялись родительские (83 %) и рекомбинантные (17 %) сочетания признаков в тех же соотношениях, что и в первом эксперименте.

В обоих эксперимешдх наблюдается полное сцепление генов bwvg, если для анализирующего скрещивания берут самцов F. Если же для анализирующего скрещивания используют самок F9 то сцепление частичное.

Т.Х. Морган дал следующее объяснение этим результатам. В первом эксперименте гены b и vg находятся в одной хромосоме, т. е. дигетерозигот- ные особи F несут в одном гомологе аллели b и vg, а в другом гомологе — Ь* и vg*; во втором эксперименте b и vg* в одном, а Ь* и vg — в другом гомологе.

У самцов дрозофилы кроссинговер вообще нс происходит, поэтому гены, локализованные в одной хромосоме (или, говоря более строго, в одной паре хромосом), обнаруживают абсолютное сцепление, если при скрещивании используют дигетерозиготных самцов. В мейозе у дигетерозигот- ных самок дрозофилы F возможен обмен гомологичными участками гомологичных хромосом между локусами, в которых находятся гены b и vg. Такие обмены, или кроссинговер (от англ, crossingover — перекрест), приводят к новому рекомбинантному сочетанию аллелей генов b и vg в гомологичных хромосомах, которые затем расходятся к разным полюсам. Эти обмены происходят с вероятностью 17 % и в итоге дают два класса реци- прокных рекомбинантных сочетаний, или рекомбинантов с равной вероятностью — по 8,5 %.

Сходным образом объясняется и результат, полученный ранее У. Бэтсоном и Р. Пеннетом: гены, контролирующие окраску цветков ) и форму пыльцевого зерна (/) у душистого горошка, локализованы в одной паре гомологичных хромосом, и между ними возможен кроссинговер.

Сотрудник Т.Х. Моргана А. Стсртсвант предположил, что частота кроссинговера на участке между генами, локализованными в одной хромосоме, может служить мерой расстояния, на котором они находятся друг от друга. Тогда можно использовать частоту кроссинговера для того, чтобы определять взаимное расположение генов и расстояние между ними.

Читайте также  Бачок сцепления для газ 31105

В качестве подтверждения справедливости этого положения можно в общем виде рассмотреть результаты тригибридного скрещивания, в котором родительские формы дрозофилы различаются по уже известным нам генам b и vg, а также дополнительно по гену рг, проявляющему сцепление с Ь и vg. Рецессивный аллель pr — пурпурный) в гомозиготном состоянии обусловливает ярко-красную окраску глаз, нормальная доминантный аллель рг + — темно-красный цвет глаз.

При анализирующем скрещивании потомки расщепляются на 8 классов: 2 класса нерекомбинантных (I и II) и 6 классов потомков, рекомбинантных по всем генам (Ш-VIII).

Далее необходимо определить частоту кроссинговера между всеми тремя генами попарно. Для этого суммируют количество всех мух, рекомбинантных по генам Ъ и рг. классы Ш, IV, VII, VIII. Полученное число делят на общее число исследованных потомков в Fa. Аналогично определяют частоту рекомбинации (кроссинговера) между рг и vg (при этом суммируют классы V, VI, VII, VIII) и частоту рекомбинации между b и vg (суммируют классы Ш, IV, V, VI).

Экспериментально установленные частоты рекомбинации между тремя генами попарно можно представить следующим образом:

На основании этих данных, пользуясь правилом аддитивности, можно расположить 3 гена в линейной последовательности. Наиболее удалены друг от друга гены b и vg, а между ними локализован ген рг. Сумма частот его рекомбинации с генами b и vg приблизительно равна частоте рекомбинации между Ь и vg. Таким образом, строится простейшая карта группы сцепления.

Карта группы сцепления

Рис. 4.3. Карта группы сцепления

В строгом смысле группой сцепления называют группу генов, проявляющих сцепленное наследование. Поскольку известно, что такое наследование отражает локализацию генов в одной хромосоме, обычно под группой сцепления понимают группу генов, расположенных в одной хромосоме.

Гены, расположенные в одной хромосоме, не всегда обнаруживают сцепление. Генетичсское расстояние, на котором кроссинговер происходит с вероятностью I %, измеряется в сантиморганах (сМ) — эта единица измерения, названная в честь Т.Х. Моргана.

«Полное и неполное сцепление генов. Генетические карты хромосом».

Тема: «Полное и неполное сцепление генов. Генетические карты хромосом».

Цель урока: ознакомить учащихся с процессом полного и неполного сцепления генов; и сформировать представление о генетических картах хромосом.

Учебно – воспитательные задачи:

Раскрыть сущность явления сцепленного наследования генов.

Сформировать знания об основных положениях закона Т. Моргана.

Познакомить с принципом составления генетических карт

Развивать логическое мышления учащихся.

Оборудование, наглядные пособия : таблицы по общей биологии, иллюстрирующие сцепленное наследование генов и признаков, презентация к уроку, задачи на закрепление нового материала.

Тип урока: Урок изучения нового материала.

Методы: объяснительно — иллюстративный.

I Организационный момент

Проверка личного состава учащихся и визуальной готовности класса к уроку.

II Проверка знаний учащихся

1. Назовите три закона Г. Менделя?

2. Каких правил придерживался Г. Мендель при проведении своих опытов?

3. Сформулируйте закон чистоты гамет. Кому принадлежит открытие этого закона?

4. Всегда ли признаки можно чётко разделить на доминантные и рецессивные?

5. Какое название получило это явление?

6. Всегда ли по фенотипу можно определить, какие гены содержит данная особь? Приведите пример.

7. Можно ли установить генотип особей, которые не различаются по фенотипу? Какой метод используют для этого?

8. Какими особенностями характеризуется дигибридное скрещивание?

Молодцы! С этим этапом работы Вы справились

III Изучение нового материала:

Сцепленное наследование генов

Г.Мендель проследил наследование семи пар признаков у гороха. Многие исследователи, повторяя опыты Менделя, подтвердили открытые им законы. Было признано, что эти законы носят всеобщий характер. Однако в 1906 г. английские генетики В.Бэтсон и Р.Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве. Потомки всегда повторяли признаки родительских форм. Постепенно факты исключений из третьего закона Менделя накапливались. Стало ясно, что не для всех генов характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Любой организм обладает многообразием морфологических, физиологических, биохимических и прочих признаков и свойств, причем каждый признак или свойство контролируется одним или несколькими генами, локализованными в хромосомах.

Однако если число генов организма огромно и может исчисляться десятками тысяч, то число хромосом сравнительно невелико и, как правило, измеряется несколькими десятками. Поэтому в каждой паре хромосом локализованы сотни и тысячи аллельных генов, образующих группы сцепления.

Установлено полное соответствие между числом групп сцепления и числом пар хромосом. Например, у кукурузы набор хромосом 2n = 20 и 10 групп сцепления, а у дрозофилы 2n = 8 и 4 группы сцепления, то есть число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

Закон Томаса Моргана

Гены, локализованные в одной хромосоме, передаются совместно, и способ их наследования отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом.

Так, например, при независимом распределении хромосом дигибрид АаВb образует четыре типа гамет ( АВ , аВ , Аb , аb ), а при условии полного сцепления такой же дигибрид даст только два типа гамет ( АВ и аb ), так как эти гены расположены в одной хромосоме.

Разработка проблемы сцепленного наследования генов принадлежит школе Т.Моргана (1866–1945). Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила. Мушка каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка хорошо различимы – у самца брюшко меньше и темнее. Кроме того, они имеют различия по многочисленным признакам и могут размножаться в пробирках на дешевой питательной среде.

Изучая закономерности наследования генов, локализанных в одной и той же хромосоме , Морган пришел к выводу, что они наследуются сцепленно . Это и есть закон Т.Моргана.

Кроссинговер — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер. Хромосома разделяется на эти участки в определённых точках, одних и тех же для одного вида, что может быть определением вида на генетическом уровне, месторасположение этих точек задаётся единственным геном.

Поскольку кроссинговер вносит возмущения в картину сцепленного наследования, его удалось использовать для картирования «групп сцепления» (хромосом). Возможность картирования была основана на предположении о том, что, чем чаще наблюдается кроссинговер между двумя генами , тем дальше друг от друга расположены эти гены в группе сцепления и тем чаще будут наблюдаться отклонения от сцепленного наследования.

Полное и неполное сцепление

Для определения типа наследования двух пар генов (сцепленное или независимое) необходимо провести анализирующее скрещивание и по его результатам сделать вывод о характере наследования генов. Рассмотрим три возможных варианта результатов анализирующего скрещивания.

1) Независимое наследование .

Если в результате анализирующего скрещивания среди гибридов образуется четыре класса фенотипов, значит, гены наследуются независимо.

2) Полное сцепление генов .

При полном сцеплении генов А и В по результатам анализирующего скрещивания обнаруживают-
ся два фенотипических класса гибридов, полностью копирующих родителей.

3) Неполное сцепление генов .

В случае неполного сцепления генов А и В при анализирующем скрещивании появляются четыре фенотипа, два из которых имеют новое сочетание генов: Аbаb ; аВаb . Появление подобных форм свидетельствует о том, что дигибрид с гаметами АВ │ и аb │ образует кроссоверные гаметы Аb │ и аВ │. Появление таких гамет возможно только в результате обмена участками гомологичных хромосом, то есть в процессе кроссинговера. Количество кроссоверных гамет значительно меньшее, чем некроссоверных.

Частота перекреста пропорциональна расстоянию между генами. Чем ближе расположены гены в хромосоме, тем теснее сцепление между ними и тем реже они разделяются при перекресте. И наоборот, чем дальше гены отстоят друг от друга, тем слабее сцепление между ними и чаще перекрест. Следовательно, о расстоянии между генами в хромосомах можно судить по частоте перекреста.

Генетические карты

Под генетическим картированием обычно понимают определение положения какого-либо гена по отношению к другим генам.

Рассмотрим порядок составления генетических карт.

1. Установление группы сцепления (то есть определение хромосомы, в которой локализован данный ген). Для этого необходимо иметь хотя бы по одному гену-маркеру в каждой группе сцепления.

2. Нахождение места локализации исследуемого гена в хромосоме. Для этого проводится скрещивание мутантной формы с нормальной и учитывается результат кроссинговера.

3. Определение расстояния между сцепленными генами, что позволяет составлять генетические карты хромосом, на которых указаны порядок расположения генов в хромосомах и относительные расстояния их друг от друга. Чем частота кроссинговера выше, тем на большем расстоянии друг от друга располагаются гены. Если установлено, что между сцепленными генами А и В частота кроссинговера 10%, а между генами В и С – 20%, то очевидно, что расстояние ВС в 2 раза больше, чем АВ . Расстояние между генами выражается в единицах, соответствующих 1% кроссинговера. Эти единицы называют морганидами.

Таким образом, на основе данных о частоте кроссинговера составляются генетические карты.

IV Закрепление знаний

Решение генетической задачи

Самку дрозофилы, гетерозиготную по рецессивным генам темной окраски тела и миниатюрных крыльев, скрестили с самцом, имевшим темное тело и миниатюрные крылья. От этого скрещивания было получено:

– 244 мухи с темным телом и миниатюрными крыльями;
– 20 мух с серой окраской тела и миниатюрными крыльями;
– 15 мух с темной окраской тела и нормальными крыльями;
– 216 мух с серой окраской тела и нормальными крыльями.

Исходя из приведенных данных определите, являются две эти пары генов сцепленными или нет. Как гены сцеплены?

А – серое тело
а – темное тело
В – нормальные крылья
b – миниатюрные крылья

Читайте также  Актрос кпп джойстик с педалью сцепления

Характер наследования генов А и В – ?

Результаты расщепления среди гибридов (два фенотипических класса являются господствующими и повторяют фенотипически и генотипически родительские формы, а два других класса фенотипов представлены небольшим количеством особей) свидетельствуют о неполном сцепление генов А и В.

Ответ : гены А и В наследуются сцеплено; сцепление носит неполный характер.

VI Домашнее задание

§41, стр.161-164. Ответить на вопросы стр.165.

Задача №1. Дигетерозиготное растение гороха с гладкими семенами и усиками скрестили с растением с морщинистыми семенами без усиков. Известно, что оба доминантных гена (гладкие семена и наличие усиков) локализованы в одной хромосоме, кроссинговера не происходит. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, фенотипы и генотипы потомства, соотношение особей с разными генотипами и фенотипами. Какой закон при этом проявляется?

А — гладкие семена, а — морщинистые семена
B — наличие усиков, b — без усиков

Сцепленное наследование. Группы сцепления. Хромосомная теория наследственности.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Вместе с признаками, которые наследуются независимо, должны существовать и такие, которые наследуются сцеплено друг с другом, так как они определяются генами, расположенными в одной хромосоме. Такие гены образуют группу сцепления. Количество групп сцепления в организмах определенного вида равно количеству хромосом в гаплоидном наборе (например, у дрозофилы 1пара = 4, у человека 1пара = 23).

Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.

Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

(Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.

Кроссинговер — обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления, преимущественно в профазе первого мейотического разделения, иногда в митозе. Опытами Т. Моргана, К. Бриджеса и А. Стертеванта было показано, что нет абсолютно полного сцепления генов, при котором гены передавались бы всегда вместе. Вероятность того, что два гена, локализованные в одной хромосоме, не разойдутся в процессе мейоза, колеблется в пределах 1-0,5. В природе преобладает неполное сцепление, обусловленное перекрёстком гомологичных хромосом и рекомбинацией генов. Цитологическая картина кроссинговера была впервые описана датским ученым Ф. Янсенсом .

Кроссинговер проявляется только тогда, когда гены находятся в гетерозиготном состоянии (АВ / ав). Если гены находятся в гомозиготном состоянии (АВ / АВ или аВ/аВ), обмен идентичными участками не дает новых комбинаций генов в гаметах и в поколении. Частота (процент) перекрёстка между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше они располагаются друг от друга, тем чаще происходит кроссинговер. Т. Морган предложил расстояние между генами измерять кроссинговером в процентах, по формуле:

N1/N2 X 100 = % кроссинговера,

где N1 — общее число особей в F;

N2 — суммарное число кроссоверных особей.

Отрезок хромосомы, на котором осуществляется 1% кроссинговера, равна одной морганиде (условная мера расстояния между генами). Частоту кроссинговера используют для того, чтобы определить взаимное расположение генов и расстояние между ними. Для построения генетической карты человека пользуются новыми технологиями, кроме того построены цитогенетические карты хромосом.

Различают несколько типов кроссинговера: двойной, множественный (сложный), неправильный, неровный.

Кроссинговер приводит к новому сочетанию генов, вызывает изменение фенотипа. Кроме того, он наряду с мутациями является важным фактором эволюции организмов.)

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

· гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

· каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

· гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

· гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

· сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;

· каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.

Наследование пола и признаков, сцепленных с полом. Половые хромосомы и их роль в детерминации пола.Наследование пола. Пол особи — это сложный признак, формируемый как действием генов, так и условиями развития. У человека одна из 23 пар хромосом — половые хромосомы, обозначаемые как X и Y. Женщины — гомогаметный пол, т.е. имеют две X-хромосомы, одну — полученную от матери, а другую — от отца. Мужчины — гетерогаметный пол, имеют одну X- одну Y-хромосому, причем X передается от матери, а Y — от отца. Заметим, что гетерогаметный пол не всегда обязательно мужской; например, у птиц это самки, в то время как самцы гомогаметны. Имеются и другие механизмы детерминации пола. Так, у ряда насекомых Y-хромосома отсутствует. При этом один из полов развивается при наличии двух X-хромосом, а другой — при наличии одной X-хромосомы. У некоторых насекомых пол определяется соотношением числа аутосом и половых хромосом. У ряда животных может происходить т.н. переопределение пола, когда в зависимости от факторов внешней среды зигота развивается либо в самку, либо в самца. Развитие пола у растений имеет столь же разнообразные генетические механизмы, как и у животных.

Признаки, сцепленные с X-хромосомой. Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X-хромосоме. Дочь наследует две X-хромосомы: одну — от матери, а другую — от отца. Сын же имеет только одну X-хромосому — от матери; от отца же он получает Y-хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X-хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X-хромосома более "богата" генами по сравнению с Y-хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом.

Один из исторически наиболее известных сцепленных с полом признаков у человека — это гемофилия, приводящая к тяжелым кровотечениям при малейших порезах и обширным гематомам при ушибах. Она вызывается рецессивным дефектным аллелем 0, блокирующим синтез белка, необходимого для свертывания крови. Ген этого белка локализован в Х-хромосоме. Гетерозиготная женщина +0 (+ означает нормальный активный аллель, доминантный по отношению к аллелю гемофилии 0) не заболевает гемофилией, и ее дочери тоже, если у отца нет этой патологии. Однако ее сын может получить аллель 0, и тогда у него развивается гемофилия. Рецессивные заболевания, вызываемые генами X-хромосомы, намного реже поражают женщин, чем мужчин, поскольку у них заболевание проявляется только при гомозиготности — наличии рецессивного аллеля в каждой из двух гомологичных X-хромосом; мужчины заболевают во всех случаях, когда их единственная X-хромосома несет дефектный аллель.

Сцепление с Y-хромосомой. Сведения о генах, находящихся в Y-хромосоме, весьма скудны. Предполагается, что она практически не несет генов, обусловливающих синтез белков, необходимых для функционирования клетки. Но она играет ключевую роль в развитии мужского фенотипа. Отсутствие Y-хромосомы при наличии только одной X-хромосомы приводит к т.н. синдрому Тернера: развитию женского фенотипа с плохо развитыми первичными и вторичными половыми признаками и другими отклонениями от нормы. Встречаются мужчины с добавочной Y-хромосомой (XYY); они высокого роста, агрессивны и нередко аномального поведения. В Y-хромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, и нарушения в них приводят к патологиям полового развития. Имеется ряд морфологических признаков, которые, как полагают, определяются генами Y-хромосомы; среди них — развитие волосяного покрова ушей. Подобного рода признаки передаются только по мужской линии: от отца к сыну.

Генетическая детерминация пола, определяемая набором половых хромосом, поддерживает равное воспроизводство самок и самцов. Действительно, женские яйцеклетки содержат только X-хромосому, поскольку женщины имеют генотип XX по половым хромосомам. Генотип же мужчин — XY, и потому рождение девочки или мальчика в каждом конкретном случае определяется тем, несет ли спермий X- или Y-хромосому. Поскольку же в процессе мейоза хромосомы имеют равные шансы попасть в гамету, то половина гамет, производимых индивидами мужского пола, содержит X-, а половина — Y-хромосому. Поэтому половина потомков ожидается одного пола, а половина — другого.

Следует подчеркнуть, что предсказать заранее рождение мальчика или девочки невозможно, поскольку невозможно предугадать, какая мужская половая клетка будет участвовать в оплодотворении яйцеклетки: несущая X- или Y-хромосому. Поэтому наличие большего или меньшего числа мальчиков в семье — дело случая.

Сцепленное наследование признаков. Хромосомная теория наследственности

В данный момент вы не можете посмотреть или раздать видеоурок ученикам

Чтобы получить доступ к этому и другим видеоурокам комплекта, вам нужно добавить его в личный кабинет, приобрев в каталоге.

Получите невероятные возможности

Конспект урока «Сцепленное наследование признаков. Хромосомная теория наследственности»

После того как Грегор Мендель открыл единые закономерности наследственности.

В начале 20-го века учёные генетики стали проводить множество экспериментов по скрещиванию на самых различных объектах. В итоге обнаружилось, что закономерности, установленные Менделем проявляются не всегда.

Читайте также  Ваз 21053 бачок сцепления

Мендель скрещивал дигетерозиготы – организмы которые отличались по двум признакам. Признаки, которые рассматривал Мендель были локализованы в разных гомологичных хромосомах.

Вспомним что третий закон Менделя формулируется так: каждая пара аллельных генов (и альтернативных признаков, контролируемых ими) наследуется независимо друг от друга.

Что значит независимо друг он друга?

При скрещивании организмов 1-го поколения при мейозе образуются 4 типа гамет.

Где гены комбинируются в различных сочетаниях. Такие сочетания получились потому что гены находились в разных хромосомах.

Но в 1906 году Уильям Бэтсон и Риджинальд Пэннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование нескольких признаков формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве в соотношении 3:1, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм.

Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Дело в том, что ген формы пыльцы и ген окраски цветка лежат в одной хромосоме.

Признаков в организме значительно больше чем хромосом, в которых эти признаки локализованы. Следовательно, каждая хромосома несёт не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков.

Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Томас Морган.

Он предложил закон сцепленного наследования (закон Моргана): гены, которые находиться в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, то есть наследуются сцеплено.

Что значит сцеплено? То есть между генами, которые находиться в одной хромосоме возникают силы сцепления, то есть силы взаимодействия. И чем ближе эти гены, тем сильнее взаимодействие.

Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала фруктовая мушка дрозофила, которая имела диплоидный набор из 8 хромосом.

Небольшие размеры, короткий жизненный цикл и простота культивирования позволяет использовать ряд видов дрозофил как образцовые объекты генетических исследований.

Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее.

Дрозофила фруктовая — наиболее важный для научных исследований вид дрозофил. Главными её характеристиками как модельного объекта является малое число хромосом. Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С достаточно легко размножаются в пробирках и даёт многочисленное потомство.

Рассмотрим один из первых экспериментов Томаса Моргана по изучению сцепленного наследования.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, которые имели серое тело и нормальные крылья.

Ген А-большое отвечает за серое тело, рецессивный ген а-малое за чёрную окраску тела, доминантный ген В-большое за развитие длинных крыльев, а рецессивный ген бэ-малое за не развитие крыльев, то есть крылья остаются в зачаточном состоянии.

Значит ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обуславливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых.

Далее при скрещивании двух гетерозигот которые имеют серое тело и длинные крылья в первом поколении получается два фенотипических класса организмов.

Которые имеют серое тело и длинные крылья и чёрное тело с зачаточными крыльями.

То есть здесь расщепление идёт именно на 2 класса, а не на четыре как при дигибридном скрещивании Менделя.

Почему два? Дело в том, что гены окраски тела и длинны крыльев сцеплены в хромосоме.

Символы АB АB ab аb располагаются не рядом как мы записывали их ранее, а как бы друг под другом с двумя чёрточками. Чёрточками мы условно обозначаем хромосомы.

В первом поколении организм гетерозиготен по обоим генам, но при образовании гамет эта гетерозиготность не даёт всех возможных комбинаций. То есть родительские гены остаются связанные между собой и гаметы получаются 2х типов.

При комбинации такого рода гамет в потомстве возникают всего 3 генотипических класса потомков.

Морган исследуя наследование сцепленных генов обнаружил что существует нарушение этого правила по дигибридному скрещиванию Менделя.

Он провёл анализирующее скрещивание.

Взял дигетерозиготную особь, которая получилась при скрещивании в первом поколении и скрестил её с чёрной мушкой с зачаточными крыльями, то есть оба рецессивных признака. У него получился необычный результат.

Морган рассуждал. Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов — АB и аb, а отцовский — один тип — аb. Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип АB аb и аa BB.

Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Аa bb и aa Bb.

В потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% были серые длиннокрылые и 41,5% — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% были серые с зачаточными крыльями и 8,5% — черные длиннокрылые).

Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.

В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы (то есть идентичные хромосомы одной пары) конъюгируют (сближаются), и могут разрываться в месте контакта в этот момент между ними может произойти обмен участками – кроссинговер.

Кроссинго́вер или перекрёст — это процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе первого мейоза. В результате образуются крассоверные гаметы.

Организмы, которые возникают в результате слияния кроссоверных гамет называются рекомбинантными.

Так в результате, кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы Аb и аB, и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов.

Однако кроссинговер происходит не после каждой конъюгации (сближения хромосом). И определить в каких участках хромосом он произойдет достаточно сложно.

В ходе эксперимента Томасу Моргану удалось доказать, что частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними в хромосоме. То есть можно сказать что, чем дальше гены находятся друг от друга в хромосоме, тем чаще между ними происходит кроссинговер.

Если рассматривать 2 гена А и В мы можем увидеть 2 случая.

В первом случае гены А и В находиться по разные стороны перекрёста. Тогда после прохождения кроссинговера мы увидим новые сочетания аллелей этих двух генов. В данном случае Аb и аB.

Во 2м случае гены А и B находиться по одну сторону от перекрёста. Тогда после прохождения кроссинговера новых сочетаний аллелей данных двух генов мы не увидим.

Таким образом существуют понятия полного и неполного сцепления.

Неполное сцепление — это разновидность сцепленного наследования, при котором гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Полное сцепление — это разновидность сцепленного наследования, при котором гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.

Это открытие позволило лаборатории Томаса Моргана разработать метод. Который позволяет построить хромосомные карты.

Хромосомные карты — это графическое изображение хромосомы, на котором определенные локусы (гены) отмечены соответственно расстоянию между ними.

Хромосомные карты составляют при помощи генетического анализа, который позволяет точно определить местоположение в хромосоме любого гена.

Хромосомная теория наследственности

Изучение Морганом наследования родительских признаков гибридами дрозофилы показало, что число групп сцепленного наследования было равным количеству пар гомологичных хромосом.

Например, у человека 46 хромосом, следовательно, 23 группы сцепления. У дрозофилы 8 хромосом, то есть 4 группы сцепления.

На этом основании был сделан вывод о строгой локализации конкретных генов в определенных парах хромосом.

Возникновение кроссоверных (рекомбинантных) особей дрозофилы можно было объяснить только линейным расположением генов в хромосомах и их обменом при кроссинговере в профазе первого мейоза.

Томас Морган обосновал хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.

Формированию хромосомной теории способствовали данные, полученные при изучении генетики пола, когда были установлены различия в наборе хромосом у организмов различных полов.

Хромосомная теория наследственности сформулирована в 1911 г. американским учёным Томасом Морганом. Её сущность заключается в следующем:

· Основным материальным носителем наследственности являются хромосомы с локализованными в них генами.

· Гены в хромосомах расположены линейно, каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме;

· Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются совместно;

· Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и n+1 у гетерогаметных особей.

· Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.

· Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера;

· Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера.

Значение этой теории заключается в том, что она дала объяснение законам Менделя, вскрыла цитологические основы наследования признаков и генетические основы теории естественного отбора.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: