Будет ли происходить нарушение сцепления этих генов у самок

Тест по теме Генетика

Добавить в избранное

1) Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами: чем ближе два гена расположены друг к другу, тем реже происходит кроссинговер
2) Изучение генетических карт различных объектов помогает сравнивать строение генома (совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом данного организма) у различных видов

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса — 1969.

Добавить в избранное

1) Задание ЕГЭ по биологии
2) Расстояние между генами прямо пропорционально проценту кроссинговера, поэтому измеряется в морганидах (1% кроссинговера = 1 морганида)

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса — 2389.

Добавить в избранное

1) Задание ЕГЭ по биологии
2) При нахождении генов в одной группе сцепления величина кроссинговера не может быть больше 50% (эта частота (50%) составляет вероятность расхождения хромосом без кроссинговера)

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса — 2417.

Добавить в избранное

1) Цитогенетический метод
2) Причина возникновения заболевания — хромосомная мутация, которая заключается в утрате/присоединении фрагмента хромосомы

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса — 3061.

Добавить в избранное

1) Ген гемофилии рецессивный, сцеплен с полом (расположен ген в X хромосоме, поэтому наследование Х-сцепленное )
2) У мальчиков, в отличие от девочек, только одна X-хромосома, поэтому, в случае присутствия в ней гена гемофилии, данный ген будет проявляться в фенотипе

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса — 3817.

Таблица генетического кода

Добавить в избранное

1) Задание ЕГЭ по биологии
2) Сцепление генов нарушается в результате кроссинговера (обмена участками между гомологичными хромосомами)

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса — 4601.

Фрагмент хромосомы

Добавить в избранное

1) Задание ЕГЭ по биологии
2) Единицей расстояния между генами принято считать одну морганиду (1 морганида = 1% кроссинговера)

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса — 4685.

Фрагмент хромосомы

Добавить в избранное

1) Задание ЕГЭ по биологии
2) За единицу расстояния между генами принята 1 морганида (1 морганида = 1% кроссинговера)

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

    — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом. – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген
Читайте также  Бачок жидкость сцепления что заливать

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Х-сцепленное наследование

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин присутствуют одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома — от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не передает нужную информацию для организма. Х-сцепленные заболевания обусловлены изменениями в генах Х-хромосомы.

Что такое Х-сцепленное наследование?

Х-хромосома содержит многие из генов, которые очень важны для роста и развития организма. Y-хромосома намного меньше по размеру и содержит меньше генов. Как известно, у женщин две Х-хромосомы (ХХ), поэтому в случае, если одна копия гена на Х-хромосоме изменена, то нормальная копия на второй Х-хромосоме может компенсировать функцию измененной. В этом случае женщина, как правило, является здоровой носительницей Х-сцепленного заболевания. Носителем называют человека, у которого отсутствуют признаки заболевания, но имеется измененная копия гена. В некоторых случаях у женщин могут присутствовать умеренно выраженные проявления заболевания.

У мужчин присутствуют одна Х и одна Y хромосомы, поэтому в случае, когда одна копия гена на Х-хромосоме изменена, нормальная копия гена для компенсации функции отсутствует. Это означает, что такой мужчина будет болен. Заболевания, которые наследуются вышеописанным образом, называются Х-сцепленными рецессивными. Примерами таких заболеваний являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и синдром фрагильной Х-хромосомы.

Х-сцепленное доминантное наследование

Большинство Х-сцепленных заболеваний являются рецессивными, однако в редких случаях Х-сцепленные заболевания наследуются как доминантные. Это означает, что если у женщины будет одна измененная и одна нормальная копии гена, то этого будет достаточно, чтобы заболевание проявилось. Если мужчина унаследовал измененную копию гена Х-хромосомы, то у него проявится заболевание, так как у мужчин только одна Х-хромосома. У больных женщин вероятность рождения больного ребенка составляет 50% (1 из 2), и она одинакова для дочерей и сыновей. У больного мужчины все дочери будут больны, а все сыновья будут здоровы.

Каким образом наследуются Х-сцепленные заболевания?

Если у женщины-носительницы сын, то она может ему передать либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо Х-хромосому с измененной копией гена. Таким образом, каждый сын имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную копию гена и заболеть. В то же время существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что сын унаследует нормальную копию гена, и в этом случае у него не будет заболевания. Эта вероятность одинакова для каждого сына (Рис. 3).

Если у женщины-носительницы дочь, она передаст либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо Х-хромосому с измененной копией. Таким образом, каждая дочь имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную копию гена, в этом случае она будет носительницей, как и ее мать. С другой стороны, существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что дочь унаследует нормальную копию гена, и в этом случае она будет здорова и не будет являться носительницей (Рис. 3).

Рисунок 3: как Х-сцепленные рецессивные заболевания передаются от женщин-носительниц

Рисунок 4: как Х-сцепленные рецессивные заболевания передаются от больных мужчин

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, дочь, то он всегда передаст ей измененную копию гена. Это связано с тем, что у мужчин есть только одна Х-хромосома, и они всегда передают ее своим дочерям. Таким образом, все его дочери будут носительницами (Рис. 4). Как правило, дочери здоровы, но у них есть риск рождения больных сыновей.

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, сын, то он никогда не передаст ему измененную копию гена. Это связано с тем, что мужчины всегда передают своим сыновьям Y-хромосому (если же они передают Х-хромосому, у них будет дочь). Таким образом, все сыновья мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием,будут здоровы (Рис. 4).

Что происходит в том случае, если пациент является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда ребенок с Х-сцепленным генетическим заболеванием может быть первым в семье, у кого выявлено данное заболевание. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене. В этом случае ни один из родителей ребенка не будет носителем заболевания. Вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала. Однако, больной ребенок, у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.

Читайте также  Баф феникс корзина сцепления

Тест на определение носительства и пренатальная диагностика (тест во время беременности)

Для людей, у которых есть семейный анамнез Х-сцепеленного рецессивного наследственного заболевания, существует несколько возможностей для обследования. Анализ на выявление носительства может быть проведен у женщин с целью определения, являются ли они носительницами мутаций (изменений) в определенном гене Х-хромосомы. Эта информация может оказаться полезной при планировании беременности. Для некоторых Х-сцепленных заболеваний возможно проведение пренатальной диагностики (то есть, диагностики во время беременности) для определения, унаследовал ли ребенок заболевание (более подробная информация представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез»).

Другие члены семьи

Если кто-то в Вашей семье болен Х-сцепленным заболеванием или является носителем, возможно, Вы захотите обсудить это с другими членами Вашей семьи. Это предоставит возможность женщинам в Вашей семье, при желании, пройти обследование (специальный анализ крови) для определения, являются ли они носительницами заболевания. Эта информация также может быть важна для родственников при диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех родственников, у которых есть или будут дети.

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками.

Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Подготовка к ЕГЭ по биологии Разбор заданий №22 "Генетические карты" (примеры и задачи для самостоятельного решения)

После того как вы поделитесь материалом внизу появится ссылка для скачивания.

Подписи к слайдам:

Т. Морган и сотрудники его лаборатории показали (1913-1915г.), что знание частоты кроссинговера между сцепленными генами позволяет строить генетические карты хромосом.

Генетическая карта представляет собой схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления, с учетом расстояний между ними.

Генетические карты позволяют ученым:

— планировать работу по получению

организмов с определенными

сочетаниями признаками, широко применяется в селекции;

— для диагностики и лечения ряда наследственных заболеваний.

ПОДГОТОВКА К ЕГЭ по биологии

Разбор заданий №22 (примеры и задачи для

Дубровина Н.В., учитель биологии

МБОУ «Средняя школа № 3»

г. Дзержинск, Нижегородская область

  • В одной хромосоме локализовано много генов (линейное расположение генов в хромосоме).
  • Группы генов, расположенные в одной хромосоме- группа сцепления.
  • Число групп сцепления = числу гаплоидного набора хромосом (у человека 23 пары хромосом, т.е. 23 группы сцепления).
  • Совместная передача группы генов из поколения в поколение –

сцепленное наследование генов.

а + в число кроссоверных особей

n общее число особей полученных от анализ. скрещивания

208 : 9 : 6 : 195 соотношение особей

Величина кроссинговера не превышает 50%, если она выше — наблюдается свободное комбинирование между парами аллелей (3 закон Менделя – Независимое наследование признаков).

Если известно расстояние между генами (в % или М), то количество кроссоверных гамет будет равно: %кроссинговера / 2

Гены в хромосомах имеют разную силу сцепления. Сила сцепления тем выше, чем меньше расстояние между генами в хромосоме.

О положении гена в группе сцепления судят по % кроссинговера (кол-ву кроссоверных особей).

Чем больше % кроссинговера или количество кроссоверных особей в

поколении, тем дальше будут расположены анализируемые гены.

Если известны величины частот кроссинговера, то расстояние между генами равно либо сумме, либо разности этих величин.

Гены в хромосоме расположены в следующем порядке: АВС: расстояние между генами А и С (А/С):

Расстояние между А/В = А/С — В/С

Задача 1.*Гены А,В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, а между генами В и С с частотой 2,9%.

Определить взаиморасположение генов А,В и С, если расстояние между генами А и С = 10,3% единиц кроссинговера.

Как изменится взаиморасположение этих генов, если частота

кроссинговера между генами А и С будет составлять 4,5%?

1. По условию задачи расстояние от гена А до гена С = 10,3 М, т.е. равно сумме расстояний между генами А/В (2,9 М) и генами В/С (7,4 М), следовательно, ген В располагается между генами А и С и расположение генов следующее:

2. Т.К. расстояние А/С = 4,5%, то это расстояние от гена А до гена С равно разности между парами генов: А/В и В/С (4,5 = 7,4 – 2,9), тогда гены располагаются в следующей последовательности:

Задача 2.*Как расположены гены в хромосоме, если известно, что %

кроссинговера между А/В равен 20%, между В/С – 5%, между А/С -15?

Задача 3.* Расстояние между генами А и В составляет 10 М, между генами А и С -30 М. Определите расстояние между генами В и С.

Задача 4. Гены А, L и W от носятся к одной группе сцепления. Определите расстояние между генами А и W, если расстояние между генами А и L равно 7,5М, а между генами L и W–3,5М.

Задача 5. Кроссинговер между генами А и В составляет 10,5%, между

генами А И D– 25,5%. Определите расстояние между генами В и D.

Задача 6. Количество кроссоверных особей по одной группе сцепления из четырех признаков: А/В = 3%, А/С = 8%, А/Д = 11%. За начало хромосомы возьмите локус гена А. постройте хромосомную карту расположения этих генов.

Задача 7. Гены А,В,С локализованы в одной хромосоме в указанном порядке. % перекреста хромосом между А/В = 8М, между В/С = 25М. Определите расстояние между генами А/С.

Задача 8. Составьте карту хромосомы, содержащую гены A, B, C, D, E, если частота кроссинговера между генами C и E равна 10%, C и A- 1%, A и E -9%, B и E- 6%, A и B- 3%, B и D- 2%, E и D- 4%.

Задача 9.* Расстояние между А/В = 6М. Сколько кроссоверных и некроссоверных гамет образуется у данной особи? Какова сила сцепления между генами?.

Задача 10. Вероятность кроссинговера между генами А и В — 7%, между генами В и С — 10%, между генами А и С — 17%. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены?

  • А — В — С
  • А — С — В
  • В — С — А
  • С — А — В

Задача 11. Составьте карту хромосомы, содержащую гены А, В, С, D, Е, если частота кроссинговера между генами В и С равна 2,5%, С и А — 3,7%, А и Е —6%, E и D-2,8%, А и В — 6,2%, В и D — 15%, А и D —

Задача 12. Составьте карту хромосомы, содержащую гены А, В, С, D, Е, если частота кроссинговера между гене ми С и Е равна 5%, С и А — 14%, А и Е — 19%, В и E- 12%, А и В — 7%, В и D — 2%, В и C— 7% .

Задача 13.* При анализирующем скрещивании тригетерозиготы АаВbСс были получены организмы, соответствующие следующим типам гамет: ABC – 47,5% abc – 47,5%

Постройте карту этого участка хромосомы.

Расщепление при анализирующем скрещивании, близкое к 1:1, указывает на то, что все три пары генов находятся в одной хромосоме. Расстояние между генами А/В равно: 1,7 + 1,7 = 3,4 М. Расстояние между генами В/С равно: 0,8 + 0,8 = 1,6 М. Ген В находится между генами А и С. Расстояние между генами А и С равно: 1,7 + 1,7 + 0,8 + 0,8 = 5,0 М. Карта участка хромосомы: 3,4М 1,6М

Задача 14. Анализ результатов нарушения сцепленного наследования генов позволяет определить последовательность расположения генов в хромосоме и составить генетические карты.

Результаты многочисленных скрещивании мух дрозофил показали, что частота нарушения сцепления в Х-хромосоме между генами А и В составляет 7%, между генами А и С — 18%, между генами С и В – 25%. Перерисуйте предложенную схему хромосомы на лист бумаги, отметьте на ней взаимное расположение генов А,В,С и укажите расстояние между ними. Будет ли происходить с равной вероятностью нарушение сцепления этих генов у самцов и самок? Ответ поясните.

  • Результаты многочисленных скрещивании мух дрозофил показали, что частота нарушения сцепления в Х-хромосоме между генами А и В составляет 5%, между генами А и С — 11%, между генами С и В – 6%. Перерисуйте предложенную схему хромосомы на лист бумаги, отметьте на ней взаимное расположение генов А,В,С и укажите расстояние между ними. Какая величина принята за единицу расстояния между генами?
  • Результаты многочисленных скрещивании мух дрозофил показали, что частота нарушения сцепления в Х-хромосоме между генами А и В составляет 4%, между генами А и С — 11%, между генами С и В – 7%. Перерисуйте предложенную схему хромосомы на лист бумаги, отметьте на ней взаимное расположение генов А,В,С и укажите расстояние между ними. Что принято считать единицей измерения расстояния между генами?

4) ALW A/W= A/L + L/W = 7,5 + 3,5 = 11%

B/C= A/C- B/C = 25,5 – 10,5= 15%

A/C = A/B + B/C = 8+25 = 33

8) CABDE 10)1 11)BCAED 12)ABDCE

14) CAB или BAC B/C = A/B + A/C

Нарушение сцепления у самок и самцов происходит с неравной вероятностью. Последняя пара хромосом (половая): у самок – ХХ, между ними может происходить кроссинговер, а у самцов – ХУ, между которыми кроссинговер не происходит.

15) АВС А/С = А/В+В/С 11= 5+6

За единицу расстояния между генами принят 1% кроссинговера.

16) АВС А/С = А/В +В/С 11= 4+7

Единицей измерения расстояния между генами – Морганида.

  • Адельшина Г.А., Адельшин Ф.К. Генетика в задачах: учебное пособие по курсу биологии. – М.: Планета, 2015.
  • Гончаров О.В. Генетика. Задачи. – Саратов: Лицей, 2008.
  • ЕГЭ – 2019: Биология: Тренировочные варианты экзаменационных работ для подготовки к ЕГЭ /П.Г. Прилежаева. – М.: Изд-во АСТ, 2018.
  • ЕГЭ. Биология: Типовые экзаменационные варианты / Под ред. В.С.

Генетические и хромосомные нарушения у плода: как выявить своевременно

Генетические и хромосомные нарушения у плода: как выявить своевременно

Изменения в хромосомном наборе плода могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и спровоцировать образование врожденных дефектов у новорожденного ребенка. Существуют методы диагностики, которые позволяют выявить некоторые генетические заболевания ещё при беременности.

Примерно половину хромосомных и генетических патологий можно обнаружить на первых этапах беременности, когда ещё можно успеть сделать аборт, и даже до зачатия.

Что такое гены и хромосомы?

Гены и хромосомы хранят информацию о росте человека, цвете волос, глаз и других признаках. Ребенок получает их от своих родителей. Иногда происходит изменение хромосомы. Это может спровоцировать развитие таких опасных заболеваний, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и т.д..

Изменения на генном уровне становятся причиной врожденных внутренних или внешних пороков у ребенка. Происходят аномалии в развитии частей тела или внутренних органов. Одно из таких нарушений — порок сердца.

У каждого человека есть 23 пары хромосом, где в паре одна хромосома от отца, а другая от матери. Одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений — синдром Дауна, когда в двадцать первой паре имеется лишняя третья хромосома.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование помогает понять, как возникают врожденные дефекты и другие заболевания в семьях. Врач выявляет причины развития генетических заболеваний, советует доступные виды тестирования, определяет шансы родить здорового ребенка.

Как узнать, подвержен ли ребенок генетическому заболеванию?

Р ебенок может подвергаться повышенному риску на генетическом уровне, если:

  • У одного из родителей имеется генетическое заболевание;
  • В семье есть ребенок с генетическими отклонениями;
  • Генетическое заболевание встречается в семье одного из родителей или этнической группе партнера. Этническая группа – это группа людей, которые разделяют язык и культуру.

Генетик изучает историю здоровья семей обоих родителей, чтобы узнать больше о генах и хромосомах, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка.

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

    1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
    2. На спинальную мышечную атрофию . Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
    3. На талассемию . Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
    4. На гемоглобинопатию.

    Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

    1. Синдром ломкой Х-хромосомы . Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
    2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

    При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

    В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

    Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?

    Диагностика, которая выполняется во время беременности:

    1. Скрининговые тесты , в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
    2. Диагностические тесты , включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.

    Каковы преимущества и риски тестирования?

    Преимущества своевременного тестирования в том, что семейная пара сможет узнать о состоянии здоровья будущего потомства следующее:

    1. Подвержен ли ребенок риску или не будет иметь генетическое заболевание.
    2. При выявлении рисков появляется возможность предотвращения развития патологии.
    3. При обнаружении серьезных отклонений у плода женщина может принять решение о прерывании беременности.
    1. Результаты могут повлиять на эмоциональное состояние человека, лишить его надежды на возможность иметь детей.
    2. Тестирование может повлиять на взаимоотношения между членами семьи: не каждый захочет поделиться информацией о своем здоровье.
    3. Тестирование может не дать достаточно информации о состоянии будущего ребенка.

    Физические риски тестирования минимальны. Во многих тестах используется только образец крови или слюны.

    Исключение — амнио-обследование может спровоцировать выкидыш, потому что берется образец околоплодной жидкости.

    Какие проблемы могут вызывать генетические заболевания во время и после беременности?

    Генетические отклонения могут вызвать выкидыш или мертворождение. Более половины выкидышей вызваны именно хромосомными состояниями.

    Мертворождение — это когда ребенок умирает в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.

    Каждый ребенок, родившийся с генетическим заболеванием, отличается от здоровых детей. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты. В большинстве случаев младенцы имеют интеллектуальные нарушения или врожденные дефекты.

    Интеллектуальные нарушения — это проблемы с работой головного мозга, которые вызывают задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе.

    Всегда ли нарушение здоровья и врожденные дефекты бывают из-за нарушений на генном уровне?

    Не всегда. Все причины неизвестны, но выявлены факторы, влияющие на здоровье и развитие малыша:

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: